La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó el medicamento Lenmeldy (atidarsagene autotemcel), una terapia genética fabricada por Orchard Therapeutics para atender a niños con leucodistrofia metacromática (LDM), que se ha convertido en la medicina más cara del mundo.
La leucodistrofia metacromática daña el cerebro y el sistema nervioso de quien la padece y es rara, incurable y debilitante. Por ello, existía la necesidad de una mayor cartera de terapias, aunque el alto precio de esta nueva medicina hizo que se rompiera el récord de la medicina más costosa del planeta.
¿Por qué la medicina más cara del mundo se enfoca a tratar la LDM?
El precio de Lenmeldy (atidarsagene autotemcel), la medicina más cara del mundo, es de 4.2 millones de dólares y superó a la que ostentaba el récord de ser el medicamento más costoso: Hemgenix, de la compañía farmacéutica CSL Behring, que cuesta 3.5 millones y sirve para el tratamiento de la hemofilia B.
Para entender la razón del alto precio de Lenmeldy, hay que detallar la manera en que funciona y conocer lo que implica tener la enfermedad.
El padecimiento conocido como leucodistrofia metacromática (LDM) generalmente es ocasionado por la falta de del gen arilsulfatasa A (ARSA), que es el encargada de evitar la acumulación de sustancias grasas (sulfátidas).
La Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos señala que hay tres formas de LDM, que se basan en el momento en el que inician los síntomas:
- LDM infantil tardía: los síntomas usualmente empiezan a la edad de 1 a 2 años
- LDM juvenil: los síntomas normalmente comienzan entre las edades de 4 y 12 años
- LMD adulta y juvenil en etapa tardía: los síntomas pueden aparecer entre los 14 años y la adultez (mayores de 16 años), pero el comienzo se puede dar a los hasta a los 40 o 50 años
Cuando se padece LDM, una enfermedad genética autosómica recesiva desmielinizante causado por un error congénito del metabolismo en ARSA, se acumulan sulfátidas en órganos como riñones, testículos y vesícula biliar.
Al momento de que las sustancias grasas se acumulan en las células, causan daño al sistema nervioso central y periférico, lo que se manifiesta en el afectado con pérdida de función motora / cognitiva y deceso prematuro.
De acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, la leucodistrofia metacromática es tan grave que provoca el fallecimiento dentro de 5 a 6 años en su forma de aparición temprana.
Poco pueden hacer los padres del menor afectado, ya que en muchas ocasiones no saben que tienen el gen causante del padecimiento de su hijo.
¿Qué dice la ciencia al respecto?
El Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos refiere que cuando una enfermedad es de herencia autosómica recesiva, el niño hereda una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres. Por lo general, ni el padre ni la madre presentan la enfermedad. A ellos se les denomina portadores, ya que cada uno tiene una copia del gen mutado y puede pasarla a sus descendientes
La FDA detalló que Lenmeldy es una infusión única e individualizada que se hace a partir de las células madre sanguíneas (hematopoyéticas) del paciente. Estas células madre han sido modificadas genéticamente para incluir copias funcionales del gen ARSA.
El tratamiento consiste en la reinserción de dichas células madre en la médula ósea, donde generan ARSA y ayudan a la descomposición de las sulfátidas.
La FDA advierte que antes de iniciar el tratamiento, los pacientes deben someterse a altas dosis de quimioterapia, un proceso que destruye células de la médula ósea para que puedan ser reemplazadas por células modificadas en Lenmeldy.
LDM es una enfermedad devastadora que afecta profundamente la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Los avances en las opciones de tratamiento ofrecen esperanza de mejores resultados
mencionó la doctora y directora de la Oficina de Productos Terapéuticos del Centro de Evaluación e Investigación Biológica (CBER) de la FDA, Nicole Verdun.
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